ISSN: 1305-385X
Hakkında: Özel sayılar şeklinde yayınlanır.
|
|
|
Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı
Dr. Lale SEVERa
aÇocuk Nefrolojisi BD, İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, İSTANBUL
Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ORPBH), böbrekte toplayıcı kanallarda kistik genişleme ve karaciğerde duktal plak disgenezisi ile seyreden kalıtsal bir hastalıktır. İnsidensi canlı doğumlarda 1:20.000 olarak tahmin edilmektedir. Hastalığa, tek bir gen lokusundaki (PKHD1) mutasyonlar yol açmaktadır, ancak hastalardaki fenotipik özellikler (klinik belirtilerin ortaya çıktığı yaş, böbrek ve karaciğer tutulumunun derecesi) birbirinden farklıdır ve geniş bir spektrumu kapsamaktadır. Olguların bir kısmı yenidoğan döneminde böbrek yetersizliği ve akciğer hipoplazisi bulguları ile karşımıza çıkmakta, büyük çoğunluğu da süt çocukluğu döneminde ilk hastalık belirtilerini göstermektedir. Bazı hastalar ise geç çocukluk döneminde karaciğer fibrozu belirtileri göstermektedir. Son yıllarda olguların çoğuna prenatal dönemde tanı konulabilmektedir. Yenidoğan yoğun bakımı ve renal replasman tekniklerindeki gelişmelere bağlı olarak ORPBH' da tedavi seçenekleri ve prognoz da yeni boyutlar kazanmıştır. Bu yazıda, hastalıkla ilgili genetik özellikler, tanı kriterleri ve klinik seyir ele alınmıştır.Anahtar Kelimeler: Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı, PKHD1Turkiye Klinikleri J Int Med Sci 2005, 1(4):44-48
|
|
|
|
|
