ISSN: 1305-385X
Hakkında: Özel sayılar şeklinde yayınlanır.
|
|
|
Nefrolojide Monogenik Hastalıklar Ve Tanı Yöntemleri
Dr. Halil YAZICI,a Dr. Kıvanç ÇEFLEb
aNefroloji BD, bTıbbi Genetik BD, İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, İSTANBUL
Böbrek hastalıkları çok sayıda belirti ve bulgu ile seyreden ve yapısal olarak böbreğin vasküler, glomerüler ve tubulointerstisiel bölümlerini etkileyen hastalıklardır. Moleküler genetikte laboratuar yöntemlerindeki gelişmeler sayesinde birçok böbrek hastalığının patogenezi daha iyi anlaşılmış ve hastalıkların tanısı daha doğru konulmaya başlanmıştır. Başlangıçta sadece fenotipik özellikleri ile tanımlanan tubulus transport sistemindeki defektlerin birçoğunun genetik temelinin olduğu anlaşılmıştır. Bu hastalıklar çoğu kez klasik Mendel kalıtımı gösteren monogenik hastalıklardır. Histolojik görünümüne göre sınıflandırılan ailevi glomerüler hastalıkların çoğundan sorumlu genetik mutasyonlar ve bu mutasyonlar sonucu oluşan defektif proteinler genetik yöntemlerle gösterilmiştir. En sık rastlanılan kistik böbrek hastalıklarının genetik temeli ve bu hastalıklara yol açan mutasyonların gösterilmesi klinik tanıda büyük kolaylık sağlamıştır. Genetik tanı yöntemlerinin yaygın kullanımı ile birlikte klinik nefrolojide hem tanı hem de tedavide büyük gelişmelerin olacağı umulmaktadır.Anahtar Kelimeler: Böbrek hastalıkları, genetik, moleküler tanıTurkiye Klinikleri J Int Med Sci 2006, 2(38):57-64
|
|
|
|
|
